Ernæring

Mange barn med cri du chat syndrom (CDCS) har utfordringer knyttet til ernæring (1), blant annet i forhold til:

• vekst
• spedbarnsstadiet
• barndom
• suge-, tygge- og svelgeproblemer
• gastroøsofageal refluks
• sikling
• forstoppelse
• gastrostomi
• ernæringsoppfølgning og tiltak
• planlegging og gjennomføring av måltidene

Spesielle ernæringsutfordringer

Vekst
Barn med cri du chat syndrom har ofte lav fødselsvekt til tross for fullgått svangerskap. Undersøkelser viser at ved fødselen er to-tredjedeler av barna under 50-persentilen (gjennomsnittet) for lengde etter korreksjon for svangerskapets varighet, og nesten 90 % er under 50-persentilen (gjennomsnittet) for vekt. Over halvparten har en hodeomkrets under 10-persentilen, som betyr at kun én av ti i normalbefolkningen har samme hodeomkrets (2).

Forskning som er gjort til nå viser at mange barn og unge med CDCS både er kortere og lettere enn barn på samme alder i befolkningen ellers. Det er derfor viktig å følge med på veksten. Det er utviklet egne vekstkurver for barn med CDCS. Disse kurvene bør brukes sammen med referansedata for norske barn (4).

En undersøkelse av barn og ungdom med CDCS på de britiske øyene viste at de fleste var små og slanke, men at det var rimelig samsvar mellom vekt og høyde (2). Høyden kan være mindre påvirket enn vekten, men den gjennomsnittlige voksenhøyden er imidlertid også lavere enn normalt (3). Den lave vekten kan være forårsaket av ernæringsproblemer og gastroøsofageal refluks, som er vanlige utfordringer det første leveåret (18). Det er uklart i hvor stor grad den lave høyden skyldes genetiske forhold eller er forårsaket av dårlig næringstilførsel (17). En må huske at lav vekt og høyde ikke gjelder alle med dette syndromet og at arv fra foreldre også spiller inn her.

Spedbarnstadiet
Ved fødselen er de fleste barn med CDCS små og flere undersøkelser viser at spiseproblemer i spedbarnsalderen er meget vanlig hos denne gruppen. Vanlige vansker er dårlig sugeevne, gastroøsofageal refluks, mistrivsel og forsinket vektøkning.

Nedsatt muskelspenning (hypotoni) kan føre til svak sugeevne og dårlig leppelukking. Dette kan gjøre det  vanskelig for barnet å få i seg nok melk til å dekke næringsbehovet. Dårlig sugeevne i spedbarnsalderen vil kunne bedre seg etter hvert som barnet får erfaring i å suge og får bedre munnmotorikk (2).

Barndom
Barn med CDCS trenger vitaminer, mineraler, proteiner og karbohydrater som andre barn.  Vanskeligheter med å suge, svelge og tygge fører imidlertid ofte til forsinket inntak av fast føde. En gjennomført undersøkelse i Storbritannia viste likevel at barna i all hovedsak hadde en tilfredsstillende ernæringstilstand (2).

Spiseutvikling er en sårbar prosess. Barn som har negative erfaringer knyttet til spising og måltider eller som er forhindret fra å spise i perioder av sped-/småbarnsalder, har risiko for å utvikle spisevansker. For å sikre barnets nærings- og væskebehov kan noen barn i kortere eller lengre tid ha behov for hele eller deler av ernæringen gjennom sonde. Denne maten må gis på en hensiktsmessig måte slik at barnets spiseutvikling i minst mulig grad forstyrres (5). Les mer under avsnitt om gastrostomi senere i teksten.

Den nedsatte muskelspenningen normaliseres gjerne med alderen eller utvikler seg til lett øket muskelspenning (3).

Suge-, tygge- og svelgeproblemer
Mange barn med CDCS har spesielle bitt- og svelgforhold. Kombinert med svak ansikts- og tyggemuskulatur, kan dette gi tygge- og svelgeproblemer (3).

Svelgeprosessen krever koordinert muskelaktivitet. Dårlig koordinering av muskelaktiviteten kan forstyrre tilstrekkelig ernæring og kan også gi økt risiko for aspirasjonspneumoni, det vil si lungebetennelse som skyldes at fremmedlegemer, matrester eller slim når ned i lungene.

Ofte kan en spesialtåteflaske eller andre måltidshjelpemidler være til hjelp. Noen trenger å få næringen gjennom en nesesonde. Dersom behovet for sondemating går over lengre tid (mer enn seks uker) må man vurdere å gi næring direkte til magesekken via PEG (perkutan endoskopisk gastrostomi), en ”knapp” hvor man opererer inn en direkteforbindelse mellom bukveggen og magesekken (6). Se eget avsnitt om gastrostomi senere i teksten.

Suge- og svelgevansker i spedbarnsalderen kan avhjelpes ved å starte med mer tyktflytende føde allerede i 4-5 måneders alder. Barna skal gå over til normal føde som andre barn, men forløpet er hos mange litt langsommere og tilpasset barnets utvikling. Klinisk ernæringsfysiolog kan eventuelt gi veiledning om dette (3).

Andre råd som har vist seg å hjelpe for barn med dårlig sugeevne omfatter blant annet å sørge for at barnet er helt våkent før det mates, at barnets kropp og hode holdes i en god posisjon og at en støtter barnets kinn under mating for å holde kjevene stabile. Helsesøster og fysioterapeut kan gi råd, eventuelt den barneavdelingen som kjenner barnet.

Tidlig munnmotorisk stimulering bør gis ved suge- og tyggeproblemer. Les mer om dette under eget avsnitt om orale forhold.
 
Hvis man mistenker svelgeproblemer er det anbefalt videofluoroskopi, hvor man undersøker svelgingen. Hvis svelgeundersøkelsen indikerer at risikoen for feilsvelging er stor, bør en ernæringssonde bli vurdert.

Gastroøsofageal refluks
Gastroøsofageal refluks (GØR) er et vanlig funn ved CDCS. GØR innebærer tilbakestrømming av surt mageinnhold til spiserøret. Spiserørets slimhinne er ikke laget for å motstå syre. Det kan derfor ved GØR oppstå irritasjon og sår. Hvis barnet virker smertepåvirket, spesielt i liggende stilling eller på faste tider etter måltidene, kan det skyldes smerter fra spiserøret. Vridende bevegelser av hodet til siden og kroniske luftveisinfeksjoner kan være tegn på GØR. Smerter pga GØR kan også vise seg som selvskading og utfordrende atferd.

En vanlig årsak til GØR ved CDCS er hiatushernia (mellomgulvsbrokk). Dette er en svakhet i mellomgulvet som gjør at innholdet i magesekken skylles opp i spiserøret (7). Et tiltak for å forhindre gulping/oppkast er å heve hodeenden på sengen. Tilstanden kan også som oftest behandles med syrehemmende midler. I enkelte tilfeller kan en operasjon bli aktuelt (7).

Les mer om gastroøsofageal refluks i medisinsk beskrivelse og på hjemmesidene til Knappenforeningen ( 8).

Sikling
De fleste barn med CDCS vil ha problemer med mye sikling, noe som i mange tilfeller krever hyppig skifte av tøy i løpet av dagen. Årsaker til sikling kan være bittfeil, nedsatt muskelspenning, dårlig munnlukning, svelgeproblemer, nedsatt følelse eller at barnet puster gjennom munnen. Dersom barnet suger mye på tenner eller annet, stimuleres også spyttproduksjonen. Det kan være aktuelt med veiledning fra tannlege, logoped eller fysioterapeut, avhengig av hva som forårsaker siklingen Tidlig munnmotorisk stimulering kan hjelpe til med å minske siklingen, samtidig som det kan hjelpe på svelgingen. Vedvarende sikling kan i enkelte tilfeller bli regulert ved operasjon (6,7).

Forstoppelse
Forstoppelse er et problem som forekommer hos over 70 % av barn med CDCS i spedbarnsalder. Problemet vedvarer for de fleste både i barne- og ungdomsalder (2). Faktorer som kan påvirke tarmfunksjonen er kost, medisiner, utilstrekkelig væsketilførsel, uttalt skoliose og smerter og ubehag knyttet til avføring. Forstoppelse kan føre til alvorlig ubehag, smerter og blødning på grunn av små endetarmsrifter.

Tiltak mot forstoppelse:

• Rikelig med væske. Noen har vansker med å drikke. Disse drikker ofte lite om gangen og bør tilbys drikke ofte. 
• Fiberrik kost. Fibrenes evne til å binde vann, øker volumet i tarmen og passasjetiden reduseres.
• Matvarer som er kjent for å kunne stimulere tarmmuskulaturen er tørkede frukter (svisker, rosiner, fiken), avokado, kiwi og produkter med høyt innhold av kli og linfrø. Mange foreldre bruker svisker og sviskesaft som inneholder et naturlig avføringsmiddel.
• Daglig fysisk aktivitet tilpasset barnets motoriske ferdigheter er viktig.
• Avføringen kan holdes bløt ved hjelp av laktulose, som binder væske i tarmen. Dette er ikke vanedannende. 
• Regelmessig toalettbesøk 
• Magemassasje kan hjelpe til å stimulere avføringstrangen. 
• Noen får en fast dose av et mildt avføringsmiddel.

Dersom vanskene er store kan denne problemstillingen taes opp på helsestasjonen eller med fastlegen som skal hjelpe til med spesialiserte tjenester. Spesielt ved reiser eller sykehusinnleggelser kan forstoppelse bli et problem. Dette kan behandles med klystér eller avføringsmidler. 

Gastrostomi
Sondemating kan være aktuelt i kortere eller lengre perioder for barn som ikke klarer å få i seg tilstrekkelig næringsstoffer gjennom munnen. Sondemating bidrar til å sikre væske- og næringsinntaket hos barnet. Det er generelt anbefalt og medisinsk akseptert å anlegge en gastrostomi (PEG) når tilstrekkelig ernæringsinntak gjennom munnen viser seg vanskelig og man forventer at problemet vil strekke seg utover seks uker (9). Dette gjøres ved et kirurgisk inngrep som kalles Perkutan endoskopisk gastrostomi (PEG). En sonde føres gjennom bukveggen og ligger der noen uker før den skiftes ut med en mindre plastsonde, ofte omtalt som knapp.

Bruk av gastrostomi har vist bedret ernæringsstatus med gode langtidsresultater på mange ulike grupper (10). Bruk av gastrostomi reduserer risikoen for feilsvelging hvor mat og drikke kommer ned i luftveiene ved alvorlige svelgeproblemer. Det er også vist bedret livskvalitet både for personen med ernæringsvansker og for nære omsorgspersoner (11,12,13).

Det er flere gode grunner til å vurdere gastrostomi:

• Etablere en tilførselskanal for de nødvendige næringsstoffene som man ikke klarer å ta inn via munnen. Barnet skal samtidig få det han/hun liker og mestrer å spise/drikke på vanlig måte i måltider med resten av familien. Næringsinntaket kan eventuelt sikres ved å tilføre ekstra i etterkant av det ordinære måltidet. 
• Fokus kan rettes mot sosiale verdier, hygge og trivsel. Barnet kan spise i ro og fred etter ferdighet og preferanser. 
• Man kan unngå at måltidene over tid utvikler seg til et problemfelt med stress og belastning for både barnet selv og familien/omsorgspersonene. 
• Problem med tilstrekklig væskeinntak kan i seg selv være indikasjon for å sette inn en gastrostomi.

Når stresset med å sikre nærings- og væsketilførselen minsker, kan det å spise gjennom munnen igjen bli en kilde til stimulering og tilfredsstillelse. Porsjoner i individuelt tilpasset mengde via munnen bør alltid gis for å vedlikeholde smaksstimulering, men også for å vedlikeholde de funksjoner i munn og svelg som barnet sliter med, med unntak av der feilsvelgingsrisikoen er alt for stor. Det å gå over fra å få hovedernæring gjennom sonde til å spise med munnen kan være tidkrevende og må være individuelt tilpasset.

Les mer om PEG og gastrostomi hos Knappenforeningen

Les hvordan en PEG anlegges

Ernæringsoppfølging og tiltak
Aktiv ernæringsoppfølging anbefales for å sikre at barn med cri du chat syndrom får den beste muligheten for å nå sitt vekstpotensial. Dersom et barn får for lite næringsstoffer og det er stor sannsynlighet for at barnet ikke kommer til å klare å øke sitt matinntak på kort eller lang sikt, er det viktig å sette i gang tiltak. Dette for i størst grad å dekke behovet slik at kroppen klarer å opprettholde og vedlikeholde sine mange funksjoner. Kroppens funksjonsnivå er avgjørende for livskvaliteten til den enkelte (15).

Ved behandling av spiseproblemer er det viktig med innsikt og forståelse for hvordan et spiseproblem oppstår. Det er spesielt viktig å kartlegge konkrete tygge- eller svelgeproblemer (15).

Ernæringsstatus hos barn følges vanligvis ved vekt- og høydemålinger og ved mistanke om lavt inntak eller lav ernæringsstatus med supplerende blodprøver. Disse parametrene bør følges regelmessig. Det kan være lurt å registrere mengden mat og væske barnet får i seg for å få oversikt over inntaket av væske, energi og næringsstoffer. Enten man får næringen gjennom munnen eller en knapp på magen, kan en klinisk ernæringsfysiolog hjelpe til med å energiberegne kosten og gi råd om ulike tillegg.

Total tid som benyttes til spising og drikking i løpet av dagen og per måltid er en god indikator på om det er grunn til å mistenke at noen strever med spisingen, og for å vurdere om måltid tar for stor plass av hverdagens aktivitet. Lange måltider kan oppleves som en belastning for personen selv og stjele tid fra andre aktiviteter. Generelt anbefales at et måltid ikke bør ta lenger tid enn 30 minutter. I løpet av dette tidsrommet bør den enkelte kunne dekke sitt behov for energi og næringsstoffer. Det å ha tid til forskjellige aktiviteter er viktig for livskvaliteten, både for den med diagnose og for resten av familien.

Tidlig munnmotorisk stimulering er viktig for å bedre suge, tygge- og svelgeproblemer. Se avsnitt om orale forhold. Det er av stor betydning for inntaket at man får egnet behandling av eventuell refluks og forstoppelse.

For å gjøre en grundig vurdering der det er behov for det og komme med gode råd om tiltak, kreves en tverrfaglig tilnærming. Aktuelle fagpersoner i tillegg til lege kan være klinisk ernæringsfysiolog, sykepleier, logoped, spesialpedagog, fysioterapeut og ergoterapeut. Det anbefales at foreldre som er engstelig på grunn av barnas spiseproblemer søker profesjonell hjelp.

Hva bør man spise og drikke ved tygge- og svelgeproblemer?
Mat og spising skal være lystbetont og vekke gode følelser. Det er derfor viktig å ivareta barnets matglede og matpreferanse og ta dette med i betraktningen ved tilrettelegging av maten og måltidene. Tilpassing og tilrettelegging av konsistensen på mat og drikke kan gjøre det lettere å spise og drikke og dermed bidra til å øke det generelle matinntaket. Tyggeproblemer må kompenseres ved at man får en konsistens som barnet kan håndtere ut fra sine munnmotoriske ferdigheter (15). Ved svelgeproblemer er det også viktig å tenke på tykkelsen på drikke. Hos noen er det en fordel å holde mat og drikke atskilt. Hos andre kan problemet avhjelpes med hyppig drikke under måltidet. Barnets mat bør gradvis endres i takt med utviklingen som skjer hos barnet (15).

Nedenfor følger noen generelle råd i forhold til konsistenstilpasning av mat og drikke: (Alle rådene vil trolig ikke passe alle og må vurderes og tilpasses individuelt.)

• Myke og mosede matvarer krever mindre tygging og bearbeiding i munnen enn harde og ubearbeidede matvarer. Matvarer med en sammenhengende enhetlig konsistens er enklest å bearbeide i munnen og lettere å svelge.
  Eksempler på matvarer som krever lite tygging og ansees som lettere å svelge er grøt, yoghurt, puddinger, kokte moste poteter og grønnsaker tilsatt saus eller smør/margarin, hermetisert frukt og grønnsaker, kvernet knøtt og farseprodukter av kjøtt, fisk og fiskeprodukter. Eksempler på matvarer som krever mye bearbeiding i munnen er helt kjøtt, rå grønnsaker og harde frukter. Brød og skorpe er også krevende å bearbeide i munnen for noen.
• Drikkevarer med tykkere konsistens bruker litt lengre tid gjennom svelget og er derfor enklere å svelge enn tyntflytende drikker. Ved å velge drikker med tykkere konsistens vil noen derfor lettere kunne få dekket sitt behov for væske. Tyntflytende drikker kan eventuelt tilsettes fortykningsmiddel som Thick`n`up, Nutilis og Thick`n`easy. Fortykningsmiddel gjør drikken tykkere uten å påvirke drikkens smak. Eksempler på drikker med tykkere konsistens er kulturmelk, milkshakes, drikkeyoghurt, fruktdrikker med fruktkjøtt og kremede supper. Eksempler på tyntflytende drikker er vann, saft, brus og lignende.
• Noen kan streve ekstra dersom de får mat som lett setter seg fast i munnen. 
  For eksempel brød med brunost eller peanøttsmør, vingummi og lignende.
• Noen kan oppleve det som vanskelig å bearbeide i munnen og svelge tørr og smulete mat. Denne type matvarer kan brekke i små biter og kreve stor spyttproduksjon for å bløtes opp og omdannes til en klump som kan svelges, for eksempel knekkebrød, tørre kjeks og småkaker

Næringsdrikker
Næringsdrikker kan være et godt supplement til personer som ikke får dekket sitt behov gjennom den maten de spiser. Det finnes et stort utvalg av forskjellige smaker. Fordelen med disse er at de er næringstette på energigivende næringsstoffer, vitaminer og mineraler. De siste årene har det kommet nye varianter hvor firmaene har fokusert mer på smak og smaksopplevelse ved utvikling av produktene. Mange opplever at disse har mindre bismak enn de eldre, mer tradisjonelle næringsdrikkene. Generelt smaker drikkene best når de drikkes avkjølt.

Noen næringsdrikker kalles ”komplette” og inneholder alle næringsstoffer man behøver. Andre gir kun tilskudd av noen næringsstoffer. De sistnevnte krever at man spiser en del ved siden av for å opprettholde en god ernæringsstatus. En sykepleier med ernæringserfaring, klinisk ernæringsfysiolog eller farmasøyt ved ditt lokale apotek vil kunne hjelpe til med å finne frem til egnede næringsdrikker. Et annet alternativ kan være å lage hjemmelagede milkshakes, smoothies, frukt- og bærdrikker. Disse oppleves gjerne som bedre i smak, men kan oppleves som mektige – spesielt de som inneholder meieriprodukter.

Planlegging og gjennomføring av måltidene

Generelle råd

• Sørg for god og stabil sittestilling
• God tid ved måltidene (ikke over 30 minutter)
• Velg heller næringsrike matvarer som inneholder rikelig med essensielle næringsstoffer enn matvarer som kun gir ”tomme” kalorier
• Velg matvarer fra alle matvaregruppene under:
  - frukt og grønnsaker
  - kornprodukter, ris, pasta og belgvekster
  - meieriprodukter
  - kjøtt, fisk og egg
  - matfett
• Noen kan ha glede av stimulering av munnmotorikk. Tannhelsekompetansesenteret TAKO har spesialisert seg innenfor stimulering og trening av tyggefunksjonen. Les mer om dette hos TAKO.

Råd ved underernæring

• Spis ofte, helst fire til seks måltider daglig
• Unngå lettprodukter! Tilsett eventuelt ekstra olje, fløte, helmelk eller liknende i matrettene der matinntaket er redusert
• Server næringsdrikker (hjemmelagede eller kjøpte) til måltidene eller som mellommåltid dersom inntaket av energigivende næringsstoffer er lavt
• Vurdere å endre konsistens på mat og drikke ved tygge- og svelgeproblemer

Dersom det er behov for tilrettelegging og hjelp i spisesituasjonen, vil en fysioterapeut eller ergoterapeut kunne være behjelpelig med vurdering av sittestilling, stabilitet og støtte ved måltidene slik at man kan ha størst fokus på mat og spising. De kan komme med råd om plassering rundt bordet for inkludering i måltidet og plassering av eventuell hjelpe-/støtteperson. De vil også kunne være behjelpelig med å vurdere om det er behov for små hjelpemidler som for eksempel bestikk, drikkekopp osv.

Referanser:

1) Collins MSR, Eaton-Eans J. Growth study of cri du chat syndrome. Arch. Dis. Child. 2001; 85:337-338

2) Frambu Småskrift nr 40 Cri du chat syndrom – en innføring for pårørende og
fagpersoner

3) Beskrivelse av diagnosen fra Center for små handicapgrupper i Danmark 

4) Marinescu RC, Mainardi PC, Collins MR, Kouahou M,  Coucourde G, Pastore G et al. Growth Charts for Cri-Du-Chat Syndrome. American Journal of Medical genetics. 2000; 94:153-162

5) Rikshospitalets hefte Fra ernæring gjennom sonde til spising

6) Beskrivelse av diagnosen fra Socialstyrelsen i Sverige

7) Cri du chat syndrome Support Group

8) Knappenforeningen

9) Lloyd DA, Pierro A. The therapeutic approach till the child with feeding difficulty: III Enteral feeding. I: Sullivan PB, Rosenbloom L, editor(s). Feeding the Disabled Child. Cambridge: MacKeith Press; 1996 s. 132-150

10) Loser C. Clinical aspects of long-term enteral nutrition via percutaneous endoscopic gastrostomy. Journal of Nutrition, Health & Aging. 2000;4(1):47-50.

11) Bannerman E, Pendlebury J, Philips F et al. A cross-sectional and longitudinal study of health-related quality of life after percutaneous gastrostom.  Eur J Gastroenterology Hepatology, 2000;12(10):1101-1109.

12) Sullivan PB, Thomas AG, Eltumi M et al. Gastrostomy  feeding improves quality of life in caregivers of disabled children . Archives of Disease in Childhood. 2002; 86 (Suppl 1): A61.

13) Cook S, Hooper V, Nasser R,  Effect of Gastrostomy on growth in children with Neurodevelopmental disabilities. Canadian J Diet Prac Res. 2005; 66(1):19-24

14) Frambu Småskrift nr 36 Hvorfor spiser ikke barnet  mitt?

15) Collins MSR, Kyle R, Smith S, Laverty A, Roberts S, Eaton-Evans J. Coping with the usual family diet. Journal of Learning Disabilities.  2003;7(2):137-155.

16) Cri du Chat syndrome. Handbook for Parents and Professionals. 2nd Edition , side 6. Denne kan lastes ned fra Cri du Chat Syndrome Support Groups nettsted.

17) Cri du Chat Syndrome Support Group. Physical and Medical Features.

18) Mainardi PC. Cri du chat syndrome.(Review). Orphanet Journal of Rare Diseases.
2006;1:33.