Fysioterapi

Kartlegging
Cri du chat syndrom (CDCS) gjenkjennes ofte allerede ved fødsel ved den karakteristiske gråten som ligner kattemjauing/-skrik. Ettersom barnet vokser, ser en moderate til alvorlige utviklingsforstyrrelser og lærevansker.

Ettersom tilstanden er sjelden, er det svært lite som er rapportert av psykomotorisk utvikling hos barn med CDCS. Wilkins et al testet 65 personer med diagnosen som fikk spesialundervisning med Vinland Social Maturity Scale og Denver Test. Undersøkelsen viste at mange kan nå et sosialt og psykomotorisk nivå tilsvarende en normal fem-seksåring. Disse observasjonene bekreftes av Carlin i 1990.

Det er en viss variasjonsbredde i symptomer ved cri du chat syndrom, avhengig av hvor på genet mutasjonen forekommer. Les mer om dette under medisinsk beskrivelse. Utviklingen av teknologi innen genetisk testing avdekker også et økende antall barn som får diagnosen, men som er mildere affisert. Disse har færre ytre tegn og problemer som vanligvis er assosiert med cri du chat syndrom, og de har også et større utviklingspotensial enn en trodde tidligere for barn med dette syndromet (1).

Tidlig intervensjon med fokus på å styrke fysisk, intellektuell, sensorisk og sosial utvikling har vist seg å være av stor betydning for barnets fremtidige utsikter. Barn med cri du chat syndrom beskrives til å være sosiale og interessert i omgivelsene sine, og de betegnes ofte som humoristiske, sjarmerende, glade og impulsive.

Barn med cri du chat syndrom trenger oppfølging og behandling av fysioterapeut allerede fra nyfødtalder, i tett samarbeid med foreldre. Arbeidet bør innrettes slik at en kan gi optimal stimulering, unngå utvikling av komplikasjoner og redusere eventuelle plagsomme enkeltsymptomer. Dette krever god kunnskap om syndromet i tillegg til at det etter hvert er nødvendig med gode funksjonsundersøkelser i forhold til ulike alderstrinn.

Det finnes ikke noe spesifikt verktøy for kartlegging av motorisk utvikling og fysiske ferdigheter ved cri du chat syndrom. Noen fysioterapeuter har imidlertid erfaring med å bruke kartleggingsverktøyet PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory) i oppfølgingen av barn med sammensatte vansker innen dagliglivetes funksjonsområder. PEDI kartlegger barns kompetanse på forflytning, egenomsorg og sosialt funksjonsnivå og kan for denne gruppen gi et godt helhetlig bilde i forhold til nødvendig ressursbruk og adekvate tiltak.

Aldersadekvate utfordringer, tiltak og oppfølging     
Mange barn med CDCS har lav fødselsvekt, og viser i nyfødtperioden uttalt hypotoni (nedsatt muskelspenning) og svekket evne til suging. I de første levemånedene er det for mange nødvendig med sondeernæring, og slapp munn- og ansiktsmuskulatur kan forårsake uttalte tygge- og svelgeproblemer store deler av barneårene. Les mer om dete under Ernæring. Munnmotoriske problemer påvirker også tale og mimikk og kan være årsak til sikling ved ufullstendig eller svekket munnlukning. Ved cri du chat syndrom ser en ofte små kjever med trang og høy gane.

Overfølsomhet i munnregionen kan by på ytterligere utfordringer ved spising og tannpuss. Fysioterapeut, logoped og tannlege kan i samarbeid tilby munnmotorisk behandling for å stimulere til best mulig muskelbruk og til eventuelt å dempe ømfintligheten i munnen. Les mer om oralmotorikk på TAKO-senterets nettsider. TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. Mun-H-Centeret i Gøteborg har også god informasjon, blant annet to rapporter om tannhelse, matsituasjon og sikling ved et utvalg barn med CDCS. En rapport er basert på spørreskjema til pårørende, den andre er basert på observasjon fra tannlege. Rapportene finnes på Mun-H-Centerets nettside.

Et av de viktigste forebyggende tiltak det første leveåret er så langt som mulig å unngå hyppige luftveisinfeksjoner som kan svekke barnet eller sette det tilbake i utvikling. Her vil bevegelsestrening, lungedrenasje og hostehjelp være til god nytte, samtidig med veiledning til foreldre og andre omsorgspersoner.

Allerede i spedbarnsalder bør en starte med motorisk stimulering. Ved hjelp av for eksempel kroppsmassasje kan en også ha fokus på kroppskjennskap og kroppsbevissthet. Tilrettelegging for fysisk aktivitet og tilpasset trening bør fortsette hele livet igjennom. Et stimulerende miljø er av stor betydning for barnet og god stimulering vil sette i gang egenaktivitet for så å kunne nå nye milepæler.

De begrensede data som foreligger om psykomotorisk utvikling ved cri du chat syndrom, indikerer psykomotorisk og kognitiv utviklingsforstyrrelse (2). I forhold til psykomotorisk utvikling vises det her til data fra en italiensk undersøkelse av 91 personer. Halvparten av pasientene i undersøkelsen gikk alene ved 3-års alder og alle lærte å gå, men ved et senere alderstrinn. 50 % av pasientene spiste selv med skje ved 3,5-års alder og kunne kle på seg ved 5-års alder. Selv om disse resultatene beskriver barn med store forstyrrelser i sin utvikling har dagens barn med CDCS store muligheter til å oppnå mange ferdigheter i løpet av barneårene sammenlignet med de som vokste opp tidligere.

Hos barn med CDCS kan lav muskelspenning føre til lavere aktivitetsnivå, manglende initiativ og mindre deltagelse i lek som innebærer fysisk utfoldelse. Koordinerings- og balansevansker kommer til uttrykk i forskjellige aktiviteter og det kreves målrettet oppfølging og trening for å oppnå gode resultater. Trening i lave posisjoner (på gulv/matte) for å bedre stabilitet og styrke i bol (torso) og hofter er hensiktsmessig. På Frambu erfarer vi at mange har glede av rullator i en periode før de utvikler selvstendig gangfunksjon. En kan også se at mange av barna strever med finmotorisk kontroll og motorisk planlegging som er av betydning ved blant annet av-/påkledning og personlig hygiene. Det viser seg likevel at de fleste blir selvhjulpne med dagligdagse gjøremål dersom det allerede tidlig tas hensyn til dette. Den nedsatte muskelspenningen normaliseres ofte med alderen eller utvikler seg til lett økt muskelspenning, hypertoni. Ofte kan en se en økt muskelspenning i bena og hypoton muskulatur i overkropp og armer (2).

Hyperaktivitet og konsentrasjonsproblemer er svært vanlig hos mange av barna med cri du chat syndrom, men de kan være rolige og konsentrerte når de leker eller driver med aktiviteter de synes om (3).

Motorisk usikre barn og unge, slik vi ser det hos barn med cri du chat syndrom, kan ha glede av individuelle treningsopplegg eller deltagelse i bevegelsesgrupper for å bli sikre på seg selv og sine bevegelser. Personer med spesifikke motoriske vansker kan ha behov for å lære grunnleggende og hensiktsmessige ferdigheter for å ha mulighet til å utvide sitt bevegelsesrepertoar. I slike tilfeller anbefales trening med tilrettelagte aktiviteter som et ledd i en koordinert innsats rundt barnet. Dette kan foregå hjemme og/eller kan inngå i daglige rutiner i barnehage/skole, og bør bli en del av personens daglige rutine slik at det ikke betraktes som et isolert tiltak. Erfaringsmessig kan dette ivaretas på en god måte i et samarbeid mellom fysioterapeut og vedkommendes assistent/støttepedagog. Nedenfor listes opp noen hjelpemidler som ut fra erfaring på Frambu kan anbefales til bruk både hjemme og i barnehage/skole og på ulike alderstrinn:

• matter, pøller, tjukkas, skråputer
• husker, hengekøye
• trampoline
• rullebrett
• gymnastikk ball, baller i ulike størrelser
• tunnel

Skoliose (sideskjevhet av ryggsøylen) kan være en komplikasjon ved CDCS, men entydig årsak til dette er ikke kjent (4). I en studie fra Japan beskrives 11 barn hvor forekomsten av skoliose var så høy som 73 % (8/11) og de fleste tilfellene viste en høyre konveks kurvatur, thorakalt. Studien konkluderer med at muskulær hypertoni kan spille en nøkkelrolle i progresjonen av skoliose ved cri du chat syndrom. Tre av de åtte barna med økt muskeltonus viste tydelig progresjon av skoliose i forbindelse med vekst. Det er påvist tydelig sammenheng mellom alvorlig skoliose og økt muskeltonus. Man bør derfor være oppmerksom på dette i behandling og oppfølging av barn og unge. Tidlig kirurgisk behandling kan være påkrevd ved progressiv skoliose som ikke responderer på bruk av korsett. Oppmerksomhet omkring riktig sittestilling og variasjon i bevegelse og belastning blir derfor viktig.

Feilstillinger i ledd kan oppstå ettersom hypertoni kan tilta med alderen. Regelmessig bevegelsestrening hvor en tar ut bevegelsen i alle ledd er derfor av stor betydning. Plano-valgus stilling (plattfot med akseavvik) av føttene, eller forkortet hælsene med utvikling av spissfot, kan man se hos en del av barna. Dette må følges opp med aktive og passive tøyninger, ortopediske sko/såler eller ortoser ved behov. Dette gjøres i samarbeid med ortoped og ortopediingeniør.

Fysisk aktivitet
Aktivitet er av stor betydning for alle mennesker. Det finnes velkjente sammenhenger mellom fysisk aktivitet og helse, noe som naturligvis også er gjeldende for personer med cri du chat syndrom. Tilrettelagt og regelmessig trening/aktivitet med tilpasset intensitet, gir helsegevinst i forhold til både hjerte- og karsykdom, blodtrykk, diabetes, muskel- skjelettplager og fedme.  Mennesker har behov for både mentale, fysiske og sosiale aktiviteter i en avstemt balanse, og personer med CDCS må få eller gis muligheten til å benytte hele sin kapasitet. Foreldre forteller at barna og ungdommene gleder seg over og setter stor pris på aktiviteter med fart og spenning. 

I tidsskriftet til Forening og Faggruppe for Idrettsfysioterapi og Norsk Idrettsmedisinsk Forening, Norsk Idrettsmedisin nr. 3-2008, kan man få et innblikk i hvordan fysisk aktivitet kan organiseres for barn og unge med utviklingshemming. Dette er et flott tilbud til stor glede for mange. Nordstrand IF/Allsportgruppa har i samarbeid med Oslo idrettskrets fått utarbeidet en DVD som gir gode illustrasjoner på trivsel, glede og vennskap ved fysisk aktivitet. For mer informasjon, se nettsiden til Oslo Idrettskrets eller Nordstrand Idrettsforening.

”Sabeltanngymmen” er et foreldredrevet aktivitetstilbud for barn med CP. Aktivitetstilbudet har gitt ut en DVD hvor man kan hente mange gode ideer for aktivitet og gjennomføring. Selv om dette viser barn med CP kan konseptet brukes for de fleste barn med spesielle behov. Les mer på Cerebral Parese-foreningens nettside.

De utfordringer man møter i arbeid med utviklingshemmede er ofte av generell karakter i forhold til ulike aktiviteter. Derfor trenger vi generell kunnskap om arbeid med mennesker med utviklingshemning. Vi har her valgt å trekke frem noen momenter:

• Det er viktig å ha god tid. Utviklingshemmedes hovedproblem er ofte evnen til å forstå, og de trenger mer tid til dette enn mange andre.
• Ikke minst overfor utviklingshemmede er det viktig med positiv tilbakemelding. Noen ganger lar kanskje fremgangen vente på seg, og når den kommer skjer det ofte med svært små steg. Da er det viktig at vi husker å gi ros, selv om fremgangen kan synes liten.
• Utviklingshemmede kan ha vanskeligheter med å ta imot store mengder muntlig informasjon. Da kan gode øvingsbilder og hermeøvelser være mer hensiktsmessig. Det er viktig at instruktøren legger vekt på lystbetont aktivitet og læring gjennom lek.
• Enkelte ganger vil det være behov for å kunne sette grenser. Hva som er akseptabel atferd bør en avklare med foreldre/foresatte, dersom dette blir et problem for personen selv, trener og andre utøvere.

Som tidligere nevnt er det store variasjoner på hvordan personer med cri de chat syndrom fungerer. Dette er det viktig å ta hensyn til for å tilstrebe en god balansegang med aktiviteter.

Man kan også være aktiv gjennom å delta i ting som skjer i sin egen livssituasjon, og gjennom å være delaktig, har en muligheter for å kunne påvirke sin egen tilværelse.

En kan være aktiv deltagende ved å:

• lytte til at noen leser høyt
• lytte til musikk
• se film
• spille dataspill
• være på konsert, teater, kino
• være tilskuer, heiagjeng, supporter ved for eksempel idrettsarrangementer

Aktivitet i oppvarmet basseng
Hydroterapi, som det beskrives i engelsktalende litteratur, er særdeles godt egnet for barn, unge og voksne med CDCS. Vannet med sine egenskaper appellerer til alle sansene, og det oppvarmede vannet virker avslappende. På grunn av oppdriften blir bevegelsesrepertoar større og friere og motstanden i vannet gir mulighet for opparbeidelse av blant annet økt muskelstyrke, utholdenhet og bedret funksjon.   

Ridning
Terapiridning er det også mange barn, unge og voksne med cri du chat syndrom som kan ha stor glede av. Denne aktiviteten har en terapeutisk effekt ved at den fremmer balanse og generell styrke. Varmen fra hesten og god rytmisk bevegelse er velgjørende for stivhet og anspenthet og gir positiv virkning på kroppsholdning. Følelsen av å ha kontroll på et så stort dyr gir i seg selv stor opplevelse av mestring.  

Ridning er bevegelse, noe som krever avspenning og balanse. Dette er igjen avhengig av trygghet i forhold til hest og hjelper/instruktør. Viktig for innøving av balansen og evnen til å følge hestens bevegelser, er sittestillingen. Sitteknutene opptar og viderefører hestens bevegelser gjennom bekkenet til ryggsøylen. Når hesten skritter, gir dette en tredimensjonal bevegelse av bekkenet, slik som når mennesket går. I ryggsøylen forplanter det seg som stadig gjentatte bevegelser i flere plan: bøyning - strekking, sidebøyning og rotasjon. Disse rytmiske svingningene får kroppen til å foreta stadige justeringer i forhold til bevegelsene og likevekten, som ustanselig blir satt på prøve. Nerve-/muskelsystemets likevektreaksjon trenes, koordinasjon og balanse stimuleres. Likeledes musklenes evne til å stabilisere de forskjellige kroppsdeler. Når rytteren etter hvert skal begynne å styre hesten selv, stilles det ytterligere krav til koordinasjonen i samspill med hesten. De ulike gangartene stiller krav til at kroppen tilpasser seg forskjellig bevegelse og rytme.

Like viktig som å lære seg rideteknikken, er å lære hesten å kjenne. Opplæring i stell og puss av hesten er en viktig del av det hele og gir en utmerket mulighet til sosial tilhørighet i et stimulerende miljø med jevnaldrende. I et slikt fellesskap kan personer med cri du chat syndrom føle seg likestilt med de andre, noe som har stor innflytelse på mestringsfølelsen.

Dyr kan for enkelte være lettere å forholde seg til enn mennesker, og lettere å vise hengivenhet. Hesten er mye større og sterkere enn mennesket, så all behandling av den bygger på gjensidig tillit, følsomhet og forståelse. Hesten kan ha en oppdragende funksjon, ved at omgang med den krever ro, hensyn, omsorg, tålmodighet og selvbeherskelse. Videre må en lære seg orden og system, foruten kunne ha en vennlig og bestemt oppførsel. Dette kan benyttes som trening for barn med adferdsproblemer og lærevansker. Hesten gir direkte tilbakemelding på menneskenes væremåte. Les mer i Læringssenterets idébok Ridning for alle.

 Andre egnede aktiviteter kan være:                                                     

• allidrett
• friidrett
• dans, helsedans, folkedans
• tilpasset ballspill
• tandemsykkel
• sykkel
• båtaktiviteter, ro, padle
• orientering
• aktivitetsløype med poster
• klatring
• skigåing
• alpint               
• ake, skli
• hundekjøring

I heftet Leker for alle utgitt av Beitostølen helsesenter kan man få tips og ideer om varierte øvelser til bruk i gym-/aktivitetstimer. Her er det også gode forslag og eksempler på hvordan de enkelte øvelsene og aktivitetene kan tilpasses barn med spesielle behov.

Sansestimulering
Der hvor en tilbyr et bevisst utvalg av sensorisk input i et tilrettelagt/tilpasset miljø, ser en at barna med cri du chat syndrom har gode opplevelser, responderer, kan fokusere og har det bra. Trivsel og velvære er jo det vi ønsker for barna, og vi ser at dette kan åpne opp for god samhandling og muligheter for innlæring av nye ferdigheter. 

Snoezelen-konseptet har spredt om seg, og sansehus og sanserom bygges og tas i bruk til manges glede og nytte. Snoezelen er sammensatt av de nederlandske ordene snuffelen og doezelen som kan oversettes med henholdsvis snuse og døse. Å døse indikerer at en avspennende aktivitet er involvert mens ordet snuse gir et mer dynamisk, sensorisk aspekt. Målet med behandlingen i slike multisensoriske omgivelser er å finne en balanse mellom avspenning og aktivitet innenfor en ramme av bevisst tilpasset art fra terapeutens side, avhengig av den tilstand vedkommende er i og hvilke forutsetninger man har.

Vi lever livene våre gjennom sansene, og det er gjennom sansene vi opplever hva som skjer med kroppen, i kroppen og i omgivelsene rundt kroppen. Det er gjennom sanseerfaringer vi utvikler en forståelse av omgivelsene, og enhver forstyrrelse vil påvirke forståelsen og således også utviklingen.

I sanserommet, for eksempel det hvite rommet, med fiberoptikk, lysrør med bobler, musikkseng med vibrasjon fra bass med mer, erfarer vi at det vekkes interesse for det som foregår, og barna begynner tydelig å utforske og oppdage det som skjer rundt dem.  Undersøkelser viser positiv effekt av flere forhold ved bruk av tilrettelagt miljø for sansestimulering. Les mer om snoezelen og hvor tilbud finnes på siden til Norsk Snoezelen. 

Hos noen kan man imidlertid se engstelse for bevegelse som kan skyldes en dysfunksjon (umodenhet/forstyrrelse) av det vestibulære systemet (likevektssystemet). Regelmessig behandling/trening der man legger opp til grovmotoriske aktiviteter som å huske, gynge, snurre, vugge, rulle, skli og hoppe gir en positiv tilpasning og man opplever at barna har glede og moro ved å være i bevegelse.  

Hjelpemidler
Fysioterapeut og/eller ergoterapeut må følge opp behovet for tekniske hjelpemidler og følge opp bruken av disse. Det finnes en rekke hjelpemidler til bruk i fritidsaktiviteter og for trening og stimulering. Et barn med nedsatt funksjonsevne utvikler seg ofte langsomt og mer ujevnt enn andre barn. Tett oppfølging er derfor viktig, slik at hjelpemidlene kan støtte og fremme utviklingen. Nettsidene til NAV om hjelpemidler i barn og unges miljø viser mange muligheter for tilrettelegging av lek, læring og omgivelser for barn og unge med funksjonsnedsettelser. Sidene omfatter hjelpemidler og utstyr som finnes i vanlig handel og spesialutstyr som Folketrygden dekker.  

Veiledning fra fysio- og ergoterapeut er til stor nytte. Hjelpemiddelsentralen har også oversikt over utstyr og bistår ved utprøving og anskaffelse. For produktoversikt av diverse hjelpemidler, se for eksempel Hjelpemiddeldatabasen.

Hjelpemidler for trening, stimulering og aktivisering
Barn og unge kan få hjelpemidler for trening, stimulering og aktivisering inntil de fyller 26 år. Hjelpemidlene skal være nødvendige og hensiktsmessige for å opprettholde eller bedre motorisk og/eller kognitiv funksjonsevne i dagliglivet. Det kan søkes på spesial- eller ekstrautstyr i forbindelse med leke- og sportsaktiviteter, som for eksempel sykkel med hjelpemotor. Det gis imidlertid ikke stønad til vanlig leke- eller sportsutstyr som alle barn bruker. 

Ortopediske hjelpemidler
Barn og unge kan få ortopediske hjelpemidler etter spesielle ordninger. Ortopediske hjelpemidler omfatter proteser, ortoser (for eksempel støtteskinner og korsetter) og ortopedisk fottøy. Det er egenbetaling for fotsenger og ortopedisk fottøy. For spesialsydd ortopedisk fottøy er det redusert egenbetaling for barn under ti år. Ellers dekkes kostnadene til ortopediske hjelpemidler fullt ut. 

Rettigheter
Alle barn under 12 år får dekket utgifter til fysikalsk behandling. Ungdom mellom 12 og 18 år, samt voksne med cri du chat syndrom får også fri behandling etter folketrygdloven fordi de faller inn under gruppen med utviklingshemning. Mer informasjon om dette finnes i eget rundskriv fra NAV. 

Fordi personer med CDCS har nedsatt funksjonsevne, er stimulering og aktivitet spesielt viktig for disse. Derfor spiller fysioterapi ofte en sentral rolle tidlig i livet.  Den kommunale fysioterapitjenesten er gratis uavhengig av alder og foreldre kan ta direkte kontakt med denne tjenesten.

I heftet Barn og unge med nedsatt funksjonsevne – hvilke rettigheter har familien?, utgitt av Sosial- og helsedirektoratet, beskrives rettighetene for barn og unge på ulike arenaer.

Referanser:

1. K. Cornish, D.Bramble.  Cri du chat syndrome:genotype-phenotype correlations and   recoommendations for clinical management. Developmental Medicine & Child Neurology. 2002; 44(7 : 494-7.

2. Paola CerrutiMainardi. Cri du chat syndrome. Orphanet Journal of rare Diseases 2006, 1:33.

3. K. Cornish; D. Bramble.  Cri du chat syndrome:genotype-phenotype correlations and   recoommendations for clinical management.  Developmental Medicine and Child Neurology 200;, 44:494-497. 

4. TsuneoTtakebayashi, Hiroyuki Obata (2006) Scoliosis in cat cry syndrome. Journal of orthopaedic Science. 2006; 11:259-263.

Daglig fysisk aktivitet er viktig og nødvendig for å opprettholde ferdigheter og forebygge komplikasjoner. God planlegging og tilrettelegging både i utemiljø og inne, er av stor betydning for å få til meningsfulle og egnede aktiviteter i hverdagen. Mange har også glede av regelmessig massasje og aromaterapi for eget velvære.

Det aller viktigste blir å ta tak i personens interesser for så å bygge videre på dette. Vi må være behjelpelig med å oppsøke opplevelser og aktiviteter som gir erfaringer for en viktig del av den sansemotoriske utviklingen hos barn og unge.