Prosjekter om PWS på Frambu:

Studien ble startet våren 2003 ut i fra et aktivt initiativ fra en gruppe foreldre til små barn med Prader Willis syndrom, i kombinasjon med et ønske fra Frambu om å utvikle mer kunnskap om denne gruppen. Studien omfatter 8 barn med genetisk bekreftet diagnose født i perioden 2000- 2003. Parallelt med denne studien er etablert studier med undersøkelser på fagområdene: fysioterapi, psykologi, spesialpedagogikk og tannhelse.

Studien har som mål å belyse følgende problemstillinger:

• Hva slags vekt og høydeutvikling observeres for det enkelte barn i løpet av prosjektperioden.
• Hvilket inntak av energi og andre næringsstoffer har det aktuelle barnet under prosjektperioden. Hvordan endrer dette seg etter hvert som barnet vokser og utvikler seg.
• Hvilken informasjon, råd og oppfølging i forhold til ernæringssituasjonene tilbys fra hjelpeapparatet til sentrale omsorgspersoner rundt disse barnene. Hovedfokus i denne studien vil ligge på foreldrene og personalet i barnehagen.

Siste planlagte datainnsamling ble gjennomført høsten 2005. Studien er nå i en databearbeidingsfase.

Studien ledes av: klinisk ernæringsfysiolog Marianne Lindmark , e-post: mal@frambu.no.

Kartlegging av leke- og kommunikasjonsferdigheter hos små barn med Prader Willis syndrom

Åtte barn i alderen 1-3år har vært fulgt opp fra høsten 2004. Foreldrene er intervjuet med et utviklingskartleggingsskjema laget av Kuno Beller. Videre er barna kartlagt med Reynell språktest av lokalt PP-kontor. Barna vil bli fulgt fram til 2008. Det vil også bli gjort en lese-skrivetest i løpet av første klasse på skolen.

Hensikten er å se barnas utvikling over tid i forhold til lek, kommunikasjon og grunnlag for lesing.

Studien ledes av: 
kontakt Kjersti Grindal

Veksthormonbehandling av voksne med Prader Willis syndrom

20 personer med PWS i alderen fra 18 år til 45 år har vært satt på veksthormonbehandling i en dobbelt blind studie. Prosjektet hadde oppstart høsten 2005, og vil gå over tre år for den enkelte informant. Målsettingen med undersøkelsen er å undersøke virkningen av veksthormonbehandling på voksne med PWS, i forhold til muskelstyrke, livskvalitet, kroppsform og forholdet mellom muskemasse og fettmengde.

Studien er en del av et nordisk samarbeid, hvor Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger samarbeider med endokrinologiske avdelinger ved Rikshospitalet, Karolinska Institutet i Stocholm og Aarhus Universitet.

Undersøkelsen heter: “Nordic study on the effects of growth hormone (Norditropin simplex) treatment in adults with Prader-Willi syndrome”.

Frambus kontaktperson: overlege Kai Fr Rabben

Kartlegging av funksjonelle ferdigheter og motorisk utvikling hos små barn med Pader Willis syndrom

Prosjektet omhandler forløp i motorisk utvikling og mestring av funksjonelle ferdigheter hos en gruppe små barn med Prader Willlis Syndrome (PWS). Åtte barn i alderen 1- 5 år er kartlagt ved bruk av standardiserte verktøy hvert halv år over en to års periode. Systematisk kartlegging over tid vil kunne bidra til økt kunnskap om variasjon og fellestrekk i utviklingsmønstre hos barn med PWS. Data fra denne typen studier vil kunne representere et referansemerke/en norm med tanke på å vurdere utviklingstempo- og mønstre hos barn med PWS. Denne kunnskapen kan være med på å begrunne behov for intervensjon og på sikt utvikle mer målrettede oppfølgingsprogrammer for barn med PWS.

Resultatene fra utviklingskurvene basert på normative tester og skårer (Bayleys utviklingstest, motorisk del og PEDI normerte standard skåre) viser at barna i materialet er betydelig forsinket mht motoriske ferdigheter sammenlignet med funksjonsfriske barn på samme alder. Forsinkelsen ser ut til å øke med stigende alder innenfor måleperioden frem mot 5 års alder. Resultatene fra utviklingskurvene basert på PEDI skalerte skårer, der barna sammenlignes med seg selv, viser at alle barna i materialet mestrer flere og flere ferdigheter med økende alder. Til tross for at barna med PWS tilegner seg nye ferdigheter over tid reflekteres ikke disse endringene når resultatene rapporteres med utgangspunkt i norm-refererte skårer. Det å se på barnets egen utviklingskurve og vurdere barnets ferdighetsnivå basert på hva barnet klarer relativt til hva man forventer av barn på samme alder med samme funksjonshemning, vil trolig gi mer mening i utarbeidelse av behandlingsplaner og evaluering av ”outcome” av intervensjon.

Studien utføres av: fysioterapeut Kaja Giltvedt, Frambu
og høgskolelektor og fysioterapeut Elisabet Hellem, Høgskolen i Oslo, avdeling helsefag, Fysioterapiutdanningen