Personer med Möbius’ syndrom har en medfødt lammelse i en eller flere av nervene som styrer ansiktsmusklene. Flere av de 12 hjernenervene kan være involvert, men mest typisk rammes den sjette og sjuende hjernenerven. En eller begge sider av ansiktsmuskulaturen er helt eller delvis lam. Ansiktet blir mimikkfattig, som regel i betydelig grad.

Forekomst
Pr 2007 kjenner vi til ca 20 personer med Möbius’ syndrom i Norge.

Årsak
Årsaken til syndromet er fremdeles ukjent. Det er fremsatt to årsaksteorier. En teori går ut på at en feil i arvestoffet gir opphav til tilstanden. En annen teori går ut på at redusert blodtilførsel til deler av hjernen under fosterutviklingen skader utviklingen av sentrene i hjernestammen som styrer de aktuelle nervene.

Arvelighet
Det er beskrevet noen få familier hvor flere medlemmer har Möbius’ syndrom . Ved disse tilfellene er det observert både autosomal dominant og autosomal recessiv (vikende) arvegang . Gjentakelsesrisikoen ved senere svangerskap er generelt svært lav (ca 2 %) .

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Personer med diagnosen mangler som regel a nsiktsbevegelser og ansiktsuttrykk . Evnen til å lukke øynene mangler både i våken tilstand og under søvn . Dette kan gi uttørring av øynene og sårdannelse . Evnen til å lukke munnen er ofte påvirket, og hos noen kan betydelig suge- og svelgebesvær sees i nyfødt- og spedbarnsperioden . Manglende evne til å bevege øynene ut til siden kan føre til skjeling hos mange . Manglende evne til å smile og mimikkfattighet kan bidra til at barna ofte blir misforstått og betraktet som triste eller misfornøyde . Enkelte blir også feildiagnostisert som autistiske på grunn av den manglende ansiktsmimikken . Lammelsen kan også medføre svekket munnmotorikk med tale- og artikulasjonsvansker . Klumpfot forekommer hos rundt en tredjedel . Andre misdannelser, som sammenvokste fingre, sees også . Utviklingshemming sees sjelden, og er i så fall som regel mild . Autisme er bare beskrevet hos noen få . Möbius’ syndrom er ikke en fremadskridende tilstand, og det forventes normal livslengde .

Diagnostikk
Selv om diagnosen sjelden stilles umiddelbart etter fødselen, er tilstanden medfødt .
Ingen blodprøver eller andre undersøkelser kan bekrefte eller avkrefte diagnosen, men det er som regel ikke vanskelig å avgrense i forhold til andre tilstander som kan ha noen av de samme trekkene . Andre diagnoser med liknende funn er Polands anomali, infantil dystrofia myotonica, facio-scapulo-humeral muskeldystrofi og isolert facialis parese .

Behandling
Det finnes pr i dag ingen årsaksrettet behandling. Plastisk-kirurgiske inngrep der intensjonen blant annet er å gi evnen til å kunne smile er utført på noen. Tidlig klarlagt diagnose kan bidra til tidlig gjennomføring av støttetiltak. Etablering av tidlig samspill i sped- og småbarnsalder kan være vanskelig. Grunnleggende signaler som smil, mimikk, pludring og aktivt blikk, kan være svake eller helt fraværende. Det er viktig at foreldre og omsorgspersoner får veiledning og støtte i hvordan de på best mulig måte kan etablere og videreutvikle kontakt og samspill i denne fasen. Hos enkelte barn med Möbius’ syndrom kan språkutviklingen styrkes gjennom tegn til tale. Munnmotorisk trening og logopedhjelp kan settes inn for å bedre artikulasjonen og spisefunksjonen.