 |
|
| Du er her: Hovedsiden > Diagnoser > Hurlers sykdom |
Abonner 
Hurlers sykdomOgså kjent som MPS I.Underdiagnose av Mukopolysakkaridoser.
Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat og heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet, hornhinnen i øyet, hjernen og andre organer, påvirker utseendet og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Tidlig benmargstransplantasjonen ser ut til å kunne redusere skade på hjernen. Sykdommen har fått navn etter barnelegen Hurler, som beskrev den i 1919. En forholdsvis mild form uten utviklingshemning, Scheies sykdom (MPS IS), ble beskrevet av øyelegen Scheie i 1969. Mellomformer er blitt kalt Hurler-Scheies sykdom eller MPS IH/S. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.
I beskrivelsen under menyen til venstre har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. For å vise hvordan hverdagen med diagnosen kan oppleves, ønsker vi å videreformidle gode løsninger og erfaringer fra ulike arenaer. I denne forbindelse tar vi gjerne imot tips og erfaringer fra personer med diagnosen, pårørende eller ansatte i ulike deler av tjenesteapparatet som andre i samme situasjon kan ha nytte av å vite om. Ta derfor gjerne kontakt med oss dersom du har innspill. Frambus kontaktperson for Hurlers sykdom Fagpersonene på Frambu tar imot og følger opp eller videreformidler henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre pr telefon, e-post og brev. De har også ansvar for å holde kontakt med foreninger, foreldregrupper og/eller kontaktpersoner for diagnosene vi arbeider i forhold til. For spørsmål knyttet til Hurlers sykdom, kontakt: NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert 14.10.2009
Sist oppdatert 25.10.2010
|
|
|
|
|
| Frambu, Sandbakkv. 18, 1404 SIGGERUD, Telefon: 64 85 60 00, Epost: info@frambu.no
0,203125 |
Utskrift fra www.frambu.no
