Det fødes i underkant av 20 barn med velocardiofacialt syndrom (VCFS, også kjent som DiGeorges syndrom) i Norge hvert år. Det er registrert rundt 180 ulike symptomer ved syndromet, som kan arte seg svært forskjellig fra person til person avhengig av hvilke av symptomene man har. I tillegg er er mange av symptomene usynlige eller ikke umiddelbart synlige. Derfor er det ofte vanskelig for pårørende og støtteapparat å se og forstå alle behovene personen med VCFS har. Mange får derfor ikke stilt diagnosen før etter lang tid. Oppfølgingen man får tar heller ikke alltid hensyn til hele sykdomsbildet. Dette ønsket fagpersoner som kjenner diagnosen godt å gjøre noe med. 

Tverrfaglig samarbeid
- Siden 2009 har en bredt tverrfaglig sammensatt gruppe av fagpersoner og brukerrepresentanter samlet oppdatert kunnskap om diagnosen og hvordan denne bør følges opp i ulike livsfaser og ulike deler av tjenesteapparatet, forteller fysioterapeut Eva Elisabeth Næss fra Frambu. Hun har vært prosjektleder for arbeidsgruppa, som består av representanter fra følgende kompetansemiljøer:

• Brukerforeningen 22q11 Norge 
• Tannhelsekompetansesenteret for sjeldne medisinske tilstander (TAKO-senteret)
• Barneklinikken ved Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet
• Bredtvet kompetansesenter 
• Torshov kompetansesenter
• Habiliteringstjenesten for voksne ved Oslo universitetssykehus HF, Ullevål 
• Klinikk for psykisk helse og avhengighet, enhet for barn og ungdom, Oslo universitetssykehus HF, Ullevål 
• Plastikkirurgisk avdeling ved Haukeland universitetssykehus, Helse Bergen HF 
• PP-tjenesten i Gjesdal kommune, Rogaland 
• Barnehabilitering Østerlide, Stavanger universitetssykehus, Helse Stavanger HF 
• Helsedirektoratet
• Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Eva Elisabeth Næss, Kai Fr. Rabben og Anne-Kin Pfister med den nye veilederen 

Innhold
Veilederen består av følgende hovedtema:

• Medisinsk beskrivelse
• Munnhelse
• Spise- og ernæringsvansker
• Motorisk utvikling og fysisk aktivitet
• Tilrettelegging for aktiviteter i dagliglivet
• Sosial utvikling
• Familien rundt personer med VCFS
• Psykisk helse, risikofaktorer og forebygging
• Språk, tale og kommunikasjon
• Nonverbale lærevansker
• Tilrettelegging for opplæring
• Førskolealder
• Grunnskolealder 6 - 16 år
• Videregående skole
• Videre utdanning
• Arbeidsliv og dagtilbud
• Habilitering av unge og voksne
• Boforhold
• Fritid
• Trygderettigheter og sosiale ytelser

Kvalitetssikret og forståelig
Målet for arbeidet har vært å utarbeide veiledningsmateriell som omfatter alle aspekter ved tilstanden og det å leve med denne. Veilederen skal informere om forhold som krever spesiell oppmerksomhet i oppfølgingen, bidra til hensiktsmessig samhandling mellom alle involverte parter og danne nyttig grunnlagskunnskap for utarbeidelse av individuell plan for personer med VCFS.

- I tillegg til at deltakerne i arbeidsgruppa har skrevet ulike deler av veilederen, har alle også lest og kvalitetssikret hverandres bidrag. Vi har også forsøkt å bruke et forståelig språk, slik at heftet kan være til nytte for både personer med diagnose, pårørende og tjenesteytere fra ulike fagmiljøer. Resultatet kan leses i sin helhet, eller man kan lese enkeltkapitler av særlig interesse, sier Næss.

Last ned veilederen som PDF.