Brukerstemme
Kurset startet opp med at en ung mann og hans mor fortalte om hvordan det er å leve med den sjeldne diagnosen Friedreichs ataksi. De fortalte om store utfordringer  i hverdagen, men snakket også om mange ting som fungerer bra. De fremhevet at det å bruke humor og tenke positivt er helt avgjørende i hverdagen!

Medisinsk informasjon
Stipendiat og lege Iselin Marie Wedding ga sammen med overlege Chantal Tallaksen Oslo Universitetssykehus  medisinsk informasjon om diagnosen.
Les hele presentasjonen deres her. 

Iselin Wedding snakket også med familiene om sitt doktorgradsprosjekt hvor hovedmålene er å:

• kartlegge antall homozygote FRDA i Norge med klinisk og genetisk undersøkelse
• undersøke alle  med ataksi og ett ekspandert allel klinisk og genetisk
• estimere bærerfrekvensen i frataxin-genet i den norske populasjonen (friske blodgivere)
• koble alle pasientene hvor vi kun finner ett ekspandert allel sammen og se om de kan ha et felles annet område (nytt gen?)

Logopedi
Frambu hadde også besøk av logoped Nils Reidar Ones som viste frem ulike øvelser og teknikker for å fremme stemmebruk for både ungdommer med diagnosen og for foresatte og fagpersoner. Gjennomføringen av denne treningsøkten viste hvor viktig det er å få gode råd og oppfølging fra logoped.

Fysioterapi
Oppfølging fra fysioterapeut er også helt sentralt for denne diagnosegruppen. Det gikk tydelig frem av fysioterapeut Kaja Giltvedts forelesning på kurset. 
Les hele presentasjonen hennes her.

Opprettet gruppe
På kurset ble det opprettet en egen gruppe for diagnosen. Foreløpig kontaktperson for denne er Synnøve Hoseth (synnove.hoseth@revisorbratt.no). Gruppa har opprettet en egen Facebook-side. Den heter ”Friedreichs Ataxi - Norge” og har allerede passert 50 medlemmer.