Prader-Willis syndrom (PWS) er en medfødt og sjelden tilstand som skyldes manglende uttrykk av normalt aktive gener fra far i kromosom 15q11-q13. Forekomsten er cirka 1 per 15.000 levendefødte barn, og er likt fordelt mellom kjønn og rase. Frambu kjenner til om lag 120 persner med syndromet i Norge i dag.

- Strengt regulert og kontrollert energiredusert diett inngår som en helt nødvendig del av primærbehandlingen ved tilstanden, skriver Lindmark i artikkelen, som omtaler temaer som overvekt, veksthormon, energibehov og energiredusert diett og matrelatert atferd.

Behov for oppfølging
- I dag er det mange personer med PWS som ikke tilbys oppfølging eller gjennomgang av kosten fra klinisk ernæringsfysiolog. Dette ansees som et paradoks, da behov for energiredusert diett er svært godt dokumenter ved denne diagnosegruppen, og en svært viktig grunnforutsetning for opprettholdelsen av god helse og livskvalitet. Da man ved PWS anbefaler et strengt ytre regulert kostregime, hvor personene selv fratas ansvar for daglige avgjørelser knyttet til mat, påligger det tjenesteapparatet et stort ansvar i å sikre at kostforslaget og rutinene som gjennomføres er godt ernæringsfaglig begrunnet. Frambus erfaringer tilsier at kliniske ernæringsfysiologer er den eneste faggruppen som har tilstrekkelig kompetanse til å kunne utarbeide eller kvalitetssikre en energiredusert diett for personer med denne diagnosen. Frambu anbefaler at alle personer med PWS bør få tilbud om oppfølging, gjennomgang og eventuell justering av diett en gang i året, skriver Marianne Lindmark

• Artikkelen kan lastes ned fra nettsidene våre.
  
• Du kan bestille kopi av artikkelen på telefon 64 85 60 00 eller pr e-post til info@frambu.no.

Eventuelle spørsmål knyttet til ernæring ved Prader-Willis syndrom kan rettes til Marianne Lindmark på e-post eller på telefon 64 85 60 47.