Blant de 12 familiene som deltok på kurset var det både besteforeldre og søsken i tillegg til foreldrene. En rekke fagpersoner tilknyttet personer med en av diagnosene deltok både på hele kurset eller enkelte dager. Tema ”å leve med en sjelden diagnose” ble presentert gjennom forelesninger og gruppesamtaler.

Spesialist i medisinsk genetikk, overlege Arvid Heiberg, holdt forelesning om de medisinske forhold omkring de enkelte diagnosene. Frambu gjør oppmerksom på at det foreligger store variasjoner innenfor de enkelte diagnosene. Beskrivelsene gjelder derfor ikke alle på samtlige punkt. For øvrig viser vi til Frambus diagnosebeskrivelser med lenker og litteraturhenvisninger.

Les Arvid Heibergs presentasjoner her:

• Smith-Magenis´ syndrom
  
• Wolf-Hirschorns syndrom
  
• Trisomi 13 og 18