Overlege David Bergsaker

Etiologiske diagnoser sier noe om årsak, gir ofte begrenset informasjon om konsekvenser av dette. Beskrivende diagnoser sier ofte lite eller ingenting om årsak, arvelighet, prognose eller behandling. I tillegg kan man ha flere diagnoser samtidig. Ofte kan det være nyttig å ta i bruk en funksjonsdiagnose i stedet eller i tillegg. En funksjonsdiagnose er en forklaring på hva som er vanskelig for vedkommende.

- Årsakene kan være flettet inn i hverandre eller det kan være vanskelig å finne ut hva som er årsaken. Det kan også finnes flere løsninger på et spørsmål eller problem. Derfor bør man alltid vurdere hva som er viktig for den man forholder seg til ved utredning og valg av tiltak. Jo mer man vet, jo bedre hjelp kan man gi, understreket Frambus overlege David Bergsaker i sitt innlegg på konferansen. 

Her satte han blant annet fokus på vekst og utvikling hos personer med svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning. For å hjelpe denne gruppen, er det viktig at man har kunnskap om hva som er normalt for ulike alderstrinn og hva som er normal variasjon innenfor dette. I tillegg må man kjenne til hva som regnes som forsinket utvikling (generell eller spesifikk) og hvordan forstyrret eller avvikende utvikling kan arte seg.

Man bør

• følge med på barnets vekst, utvikling og velvære
• se etter vanlige eller uvanlige symptomer ved syndromet
• forsøke å oppdage og forebygge
• tenke bredt og enkelt (- og husk at barn med sjeldne sykdommer og syndromer også kan få alt som alle andre kan få!)

Bergsaker anbefaler at man følger med på 

• ernæring
• søvn
• motorisk funksjon
• tale og kommunikasjon
• sosial utvikling
• emosjonell utvikling
• mental utvikling
• konsentrasjon og oppmerksomhet
• aktivitet og impulser

- Kanskje en funksjonell diagnose er det som trengs for å bedre forstå hva som er vanskelig eller i veien og få barnet på rett vei? spør Bergsaker.

Se hele hans presentasjon fra konferansen her.