Om Frambus diagnoser
I diagnosebeskrivelsene har vi beskrevet kort de diagnosene Frambu gir et tilbud til. Diagnosebeskrivelsene er reviderte og oppdaterte. Dette er blitt gjort med hjelp av en rekke medisinske eksperter.

Diagnosebeskrivelsene har både familier og fagfolk som målgruppe. I forbindelse med den sosialmedisinske beskrivelsen av hver enkelt diagnose/diagnosegruppe er det tatt med et kort avsnitt om «opplæring og tilrettelegging». Her er trukket fram de områdene en bør være oppmerksom på i forhold til de enkelte diagnosene. Det er imidlertid viktig å understreke at barn og unge med samme diagnose ikke kan betraktes som en ensartet gruppe, verken medisinsk, psykologisk eller pedagogisk. Det må gis individuell opplæring og tilrettelegging i forhold til den enkeltes ressurser og behov.

Diagnosebeskrivelsene egner seg dårlig til å bli brukt alene som første informasjon til en familie hvor et medlem er nydiagnostisert – til denne bruken er de for knappe.

Frambu gir tilbud om kurs til familier med ulike typer diagnoser: 

• Veldefinerte diagnoser som nevrofibromatose og cri du chat syndrom 

• "Sekkediagnoser" som inneholder flere veldefinerte diagnoser som muskelsykdommer og MPS-sykdommer 

Felles for de fleste av våre diagnoser er at de er sjeldne, det vil si at de forekommer hos 500 mennesker eller færre i Norge, og at de representerer kroniske tilstander. Mange av diagnosene er medfødte og/eller arvelige tilstander. For noen av diagnosene som får tilbud ved Frambu kan man med stor sikkerhet si at det er flere enn 500 i Norge som har dem. De er likevel med fordi de er lite kjente.

En artikkel som forklarer en del om de genetiske grunnbegrepene og noen former for arvegang, finner du på en egen temaside om genetikk.