Nevromuskulær sykdom

Også kjent som muskelsykdom
Underdiagnoser : Beckers muskeldystrofiCharcot-Marie-Tooths sykdomDejerine-Sottas sykdomDuchennes muskeldystrofi, dystrofia myotonika type 1, dystrofia myotonika type 2Emery-Dreifuss’ muskeldystrofifasio-scapulo-humeral muskeldystrofi, hereditær motorisk og sensorisk nevropati, Kennedys sykdom, limb-girdle muskeldystrofi, medfødt muskeldystrofi, medfødt myotoni, medfødt myopati, oculopharyngeal muskeldystrofi, arvelig polynevropati, Pompes sykdomproksymal myotonisk myopatiskulder-bekken muskeldystrofispinal muskelatrofi, spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker, Steinerts sykdom, Welanders distale myopati, Werdnig-Hoffmanns sykdom

Nevromuskulær sykdom (muskelsykdom) er en samlebetegnelse på en rekke sykdommer som rammer kroppens motoriske enheter. En motorisk enhet består av en motorisk nervecelle i ryggmargens forhorn, nervecellens nervefiber, eller utløper, og de muskelfibrene nervecellen forsyner med impulser. Nevromuskulære sykdommer kan således påvirke nervecellene i ryggmargen (forhornsceller), nervetrådene som går fra ryggmarg til musklene (det perifere nervesystemet), overgangen mellom nervetrådene og musklene eller selve muskulaturen direkte. Noen tilstander rammer både nerveceller i sentralnervesystemet (hjerne/ryggmarg) og nerveceller i det perifere nervesystemet.

I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Innholdet handler mest om forhold som er utfordrende eller krever spesiell oppfølging. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.