18 16

Ornitintranscarbamylasemangel

Også kjent som OTC-mangel eller OTC deficiency


Ornitintranscarbamylasemangel (ornithin transcarbamylase deficiency) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som oftest rammer nyfødte gutter. Sykdommen skyldes mangelfull omdannelse av nitrogenholdige nedbrytningsprodukter fra proteiner til urinstoff. Dette fører til en opphopning av ammoniakk og andre nitrogenholdige forbindelser i kroppen som kan skade hjernen. Som følge av dette, kan akutte stoffskiftekriser med alvorlige symptomer fra hjernen oppstå i alle aldre. Behandling med proteinfattig diett og unngåelse av visse medikamenter og belastninger kan redusere forekomsten av stoffskiftekriser. Sykdommen vil likevel ofte ha et alvorlig forløp. Hos jenter med genfeilen ses ofte mildere nevrologiske og atferdsmessige symptomer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Ornitintranscarbamylasemangel

Også kjent som OTC-mangel eller OTC deficiency


Ornitintranscarbamylasemangel (ornithin transcarbamylase deficiency) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som oftest rammer nyfødte gutter. Sykdommen skyldes mangelfull omdannelse av nitrogenholdige nedbrytningsprodukter fra proteiner til urinstoff. Dette fører til en opphopning av ammoniakk og andre nitrogenholdige forbindelser i kroppen som kan skade hjernen. Som følge av dette, kan akutte stoffskiftekriser med alvorlige symptomer fra hjernen oppstå i alle aldre. Behandling med proteinfattig diett og unngåelse av visse medikamenter og belastninger kan redusere forekomsten av stoffskiftekriser. Sykdommen vil likevel ofte ha et alvorlig forløp. Hos jenter med genfeilen ses ofte mildere nevrologiske og atferdsmessige symptomer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
  • Gro Trae
    Klinisk ernæringsfysiolog
    E-post: gtr(a)frambu.no
    Telefon: 63 00 13 44
  • Kaja Giltvedt
    Kaja Giltvedt
    Fysioterapeut
    E-post: kgi(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 80
  • Lise Beate Hoxmark
    Lise Beate Hoxmark
    Seniorrådgiver/sosionom
    e-post: lbh(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 09
  • Marianne Bryn
    Marianne Bryn
    Pedagog
    e-post: mbr(a)frambu.no
    Tlf. 63 00 13 36
  • Monica Andresen
    Spesialpedagog
    e-post: moa(a)frambu.no

    tlf: 64 85 60 40
  • Øivind Juris Kanavin
    Øivind Juris Kanavin
    Overlege
    e-post: info(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 00
  • Rita Sofie Stige
    Rita Sofie Stige
    Sykepleier
    e-post: rss(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 75
  • Solvor  Sandvik Skaar
    Solvor Sandvik Skaar
    Ergoterapeut
    E-post: sss(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 27
  • Torun Vatne
    Psykolog

    e-post: tva(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 44

Publisert: 26.01.2014