18 16

Phelan-McDermids syndrom

Også kjent som 22q13 syndrom. Forkortes ofte PMS på engelsk (Phelan-McDermid Syndrome).

Underdiagnose av svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker.

Phelan-McDermids syndrom innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Det foreligger en del typiske fysiske og adferdsmessig trekk, men disse er ikke alltid til stede, og det er store variasjoner innenfor diagnosen.

Personer med Ring 22 og andre kromosomfeil på enden av kromosom 22q kan ha lignende og overlappende symptomer som personer med PMS.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Phelan-McDermids syndrom

Også kjent som 22q13 syndrom. Forkortes ofte PMS på engelsk (Phelan-McDermid Syndrome).

Underdiagnose av svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker.

Phelan-McDermids syndrom innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Det foreligger en del typiske fysiske og adferdsmessig trekk, men disse er ikke alltid til stede, og det er store variasjoner innenfor diagnosen.

Personer med Ring 22 og andre kromosomfeil på enden av kromosom 22q kan ha lignende og overlappende symptomer som personer med PMS.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Kurs

Forening og/eller kontaktperson

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 26.01.2014