Phelan-McDermids syndrom innebærer fra moderat til alvorlig utviklingshemning. Det foreligger en del typiske fysiske og adferdsmessig trekk, men disse er ikke alltid til stede, og det er store variasjoner innenfor diagnosen.
Personer med Ring 22 og andre kromosomfeil på enden av kromosom 22q kan ha lignende og overlappende symptomer som personer med PMS.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.