18 16

Pitt-Hopkins' syndrom

Pitt-Hopkins syndrom er en sjelden diagnose som påvirker et bestemt gen i kromosom 18, kalt TCF4. Pr 2013 kjenner vi til om lag 50 tilfeller på verdensbasis. Diagnosen medfører varierende grad av utviklingshemning, spesielle ansiktstrekk og problemer med unormal eller uregelmessig pust i våken tilstand.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Pitt-Hopkins' syndrom

Pitt-Hopkins syndrom er en sjelden diagnose som påvirker et bestemt gen i kromosom 18, kalt TCF4. Pr 2013 kjenner vi til om lag 50 tilfeller på verdensbasis. Diagnosen medfører varierende grad av utviklingshemning, spesielle ansiktstrekk og problemer med unormal eller uregelmessig pust i våken tilstand.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 26.01.2014