18 16

Progeria

Også kjent som Hutchinson-Gilfords syndrom.
Underdiagnose av aldringstilstander (premature).

Progeria, også kalt Hutchinson-Gilfords progeria syndrom, er en meget sjelden sykdom som gir tidlig og raskt innsettende aldring av kroppens organer. De fysiske tegnene viser seg når barnet er mellom ett og to år. Barnet øker ikke i vekst som forventet og utvikler et karakteristisk utseende. Motorisk, intellektuell og emosjonell utvikling er normal.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Se film fra sommeren 2017 da 16 personer med Progeria og deres familer besøkte Frambu:

Bakgrunnsinformasjon til filmen: Miss Skoom er fra Trøndelag, men bor i New York. Hun engasjerer seg frivillig for personer med Progeria, og kjenner mer eller mindre alle de 121 familiene som er registrert i verden. I tillegg har hun tett kontakt med nettverket i Europa og deltar på alle de årlige samlingene som denne gruppen har. I 2017 tok hun på seg ansvaret for å arrangere et treff i Norge. Dette til tross for at Norge ikke har noen personer med den aktuelle diagnosen. En engasjert og flott dame! Les mer om Skoom og prosjektet på www.progeria.no.

Totalt 86 personer komm til Frambu den 25. august 2017, inkludert 16 barn med diagnosen Progeria (3-20 år, flest mellom 12-17 år) og 20 søsken (2 år og eldre). Familiene kommer fra ulike land i Europa.

Opptaket ble gjort sommeren 2017 Stiftelsen Gift of a Lifetime besøkte Frambu.

Progeria

Også kjent som Hutchinson-Gilfords syndrom.
Underdiagnose av aldringstilstander (premature).

Progeria, også kalt Hutchinson-Gilfords progeria syndrom, er en meget sjelden sykdom som gir tidlig og raskt innsettende aldring av kroppens organer. De fysiske tegnene viser seg når barnet er mellom ett og to år. Barnet øker ikke i vekst som forventet og utvikler et karakteristisk utseende. Motorisk, intellektuell og emosjonell utvikling er normal.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Se film fra sommeren 2017 da 16 personer med Progeria og deres familer besøkte Frambu:

Bakgrunnsinformasjon til filmen: Miss Skoom er fra Trøndelag, men bor i New York. Hun engasjerer seg frivillig for personer med Progeria, og kjenner mer eller mindre alle de 121 familiene som er registrert i verden. I tillegg har hun tett kontakt med nettverket i Europa og deltar på alle de årlige samlingene som denne gruppen har. I 2017 tok hun på seg ansvaret for å arrangere et treff i Norge. Dette til tross for at Norge ikke har noen personer med den aktuelle diagnosen. En engasjert og flott dame! Les mer om Skoom og prosjektet på www.progeria.no.

Totalt 86 personer komm til Frambu den 25. august 2017, inkludert 16 barn med diagnosen Progeria (3-20 år, flest mellom 12-17 år) og 20 søsken (2 år og eldre). Familiene kommer fra ulike land i Europa.

Opptaket ble gjort sommeren 2017 Stiftelsen Gift of a Lifetime besøkte Frambu.

Aktualiteter

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
  • Gro Trae
    Klinisk ernæringsfysiolog
    E-post: gtr(a)frambu.no
    Telefon: 63 00 13 44
  • Kaja Giltvedt
    Kaja Giltvedt
    Fysioterapeut
    E-post: kgi(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 80
  • Lise Beate Hoxmark
    Lise Beate Hoxmark
    Seniorrådgiver/sosionom
    e-post: lbh(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 09
  • Marianne Bryn
    Marianne Bryn
    Pedagog
    e-post: mbr(a)frambu.no
    Tlf. 63 00 13 36
  • Monica Andresen
    Spesialpedagog
    e-post: moa(a)frambu.no

    tlf: 64 85 60 40
  • Øivind Juris Kanavin
    Øivind Juris Kanavin
    Overlege
    e-post: info(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 00
  • Rita Sofie Stige
    Rita Sofie Stige
    Sykepleier
    e-post: rss(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 75
  • Solvor
    Solvor Sandvik Skaar
    Ergoterapeut
    E-post: sss(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 27
  • Torun Vatne
    Psykolog

    e-post: tva(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 44

  • Mari Ellefsen
    Mari Ellefsen
    Fysioterapeut

    e-post: mae@frambu.no 
    Telefon: 64 85 60 58
     

Publisert: 26.01.2014