18 16

Septo-optisk dysplasi

Synonymer: Optikushypoplasi (Optic nerve hypoplasia ONH), de Morsiers syndrom

Septo-optisk dysplasi (SOD) er en medfødt tilstand som kan innebære

  • underutvikling av synsnervene (optikus hypoplasi)
  • underutvikling av skilleveggen i den forreste del av hjernens hulrom (septum pellucidum)
  • underutvikling eller manglende forbindelse mellom hjernehalvdelene (corpus callosum)
  • nedsatt hormonproduksjon fra hypofysen (en kjertel som produserer eller styrer produksjon av ulike hormoner som bl.a. har betydning for vekst, stoffskifte, kjønnsutvikling, blodsukkernivå og væskebalansen i kroppen).

Diagnosen stilles med utgangspunkt i 2 eller flere av disse kjennetegnene, men graden av de ulike kjennetegnene varierer fra person til person med svært forskjellige alvorlighetsgrader.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle

Septo-optisk dysplasi

Synonymer: Optikushypoplasi (Optic nerve hypoplasia ONH), de Morsiers syndrom

Septo-optisk dysplasi (SOD) er en medfødt tilstand som kan innebære

  • underutvikling av synsnervene (optikus hypoplasi)
  • underutvikling av skilleveggen i den forreste del av hjernens hulrom (septum pellucidum)
  • underutvikling eller manglende forbindelse mellom hjernehalvdelene (corpus callosum)
  • nedsatt hormonproduksjon fra hypofysen (en kjertel som produserer eller styrer produksjon av ulike hormoner som bl.a. har betydning for vekst, stoffskifte, kjønnsutvikling, blodsukkernivå og væskebalansen i kroppen).

Diagnosen stilles med utgangspunkt i 2 eller flere av disse kjennetegnene, men graden av de ulike kjennetegnene varierer fra person til person med svært forskjellige alvorlighetsgrader.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle

Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 28.02.2014