18 16

Smith-Lemli-Optiz' syndrom

Forkortes ofte til SLOS

Smith-Lemli-Opitz' syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på et enzym som er nødvendig for at kroppen skal danne kolesterol. Det er meget stor variasjon i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden kolesterol kroppen produserer. Diagnosen stilles ofte ikke hos de sterkest rammede fordi de ikke overlever fosterstadiet, er dødfødte eller dør kort etter fødsel. I motsatt ende av skalaen kan symptomene være så milde at de ikke gir mistanke om SLOS.

Smith-Lemli-Optiz' syndrom

Forkortes ofte til SLOS

Smith-Lemli-Opitz' syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangel på et enzym som er nødvendig for at kroppen skal danne kolesterol. Det er meget stor variasjon i alvorlighetsgrad, avhengig av mengden kolesterol kroppen produserer. Diagnosen stilles ofte ikke hos de sterkest rammede fordi de ikke overlever fosterstadiet, er dødfødte eller dør kort etter fødsel. I motsatt ende av skalaen kan symptomene være så milde at de ikke gir mistanke om SLOS.

Aktualiteter

Kurs

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 28.02.2014