Sjeldne kromosomavvik eller genfeil er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende (karyotype), eller det er oppstått mutasjoner (endringer) i en eller flere gener.
I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.
Denne videoen ble tatt opp på kurs om svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
I videoen kan du se personer med diagnose, deres familier og Frambus ansatte i diverse aktiviteter.