18 16

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker

Eksempler på sjeldne kromosom- eller genforandringer: 
1q21.1 delesjon, 1q21.1 duplikasjon, 2q21.1 delesjon, 2q23.1 duplikasjon, 15q13.3 delesjon, 16p11.2 delesjon, 22q11.2 delesjon, KAT6A mutasjon o.l. 

Sjeldne kromosom- eller genforandringer er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et endret antall og/eller utseende eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i en eller flere gener.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosegruppen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Det er også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller fra tilstand til tilstand og fra person til parson, og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle. 


Her kan du se personer med diagnose, deres familier og Frambus ansatte i diverse aktiviteter. Videoen ble tatt opp under et kurs for diagnosegruppen på Frambu.

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker

Eksempler på sjeldne kromosom- eller genforandringer: 
1q21.1 delesjon, 1q21.1 duplikasjon, 2q21.1 delesjon, 2q23.1 duplikasjon, 15q13.3 delesjon, 16p11.2 delesjon, 22q11.2 delesjon, KAT6A mutasjon o.l. 

Sjeldne kromosom- eller genforandringer er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et endret antall og/eller utseende eller det er oppstått endringer (mutasjoner) i en eller flere gener.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosegruppen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Det er også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller fra tilstand til tilstand og fra person til parson, og at ikke alt vi beskriver vil gjelde for alle. 


Her kan du se personer med diagnose, deres familier og Frambus ansatte i diverse aktiviteter. Videoen ble tatt opp under et kurs for diagnosegruppen på Frambu.

Kurs

Forening og/eller kontaktperson

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 26.01.2014