18 16

Svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker

Eksempler på kromosomavvik og genfeil kan være: 
1q21.1 delesjon, 1q21.1 duplikasjon, 2q21.1 delesjon, 2q23.1 duplikasjon, 15q13.3 delesjon, 16p11.2 delesjon, 22q11.2 delesjon, KAT6A mutasjon o.l. 

Sjeldne kromosomavvik eller genfeil er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende (karyotype), eller det er oppstått mutasjoner (endringer) i en eller flere gener.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 

Svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker

Eksempler på kromosomavvik og genfeil kan være: 
1q21.1 delesjon, 1q21.1 duplikasjon, 2q21.1 delesjon, 2q23.1 duplikasjon, 15q13.3 delesjon, 16p11.2 delesjon, 22q11.2 delesjon, KAT6A mutasjon o.l. 

Sjeldne kromosomavvik eller genfeil er en fellesbetegnes for et stort antall tilstander der kromosomene har et avvikende antall og utseende (karyotype), eller det er oppstått mutasjoner (endringer) i en eller flere gener.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle. 

Aktualiteter

Kurs

Ofte stilte spørsmål
Forening og/eller kontaktperson

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.

Diagnoserelatert informasjonsmateriell

Se alt informasjonsmateriell fra Frambu
Publisert: 26.01.2014
print email