18 16

Tay-Sachs sykdom

Også kjent som infantil GM2.

Tay-Sachs' sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nervecellene i hjernen. Sykdommen har fått sitt navn etter Waren Tay og Bernard Sachs, som beskrev den på slutten av 1800-tallet. Tay-Sachs' sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etterhvert tilkommer synestap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Mange får epilepsi. Hjerneskaden er raskt fremadskridende. Det vil gradvis utvikle seg stivhetslammelse (spastisitet). Hos noen begynner sykdommen senere i barndommen. Tay-Sachs' sykdom har mange felles trekk med Sandhoffs sykdom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Tay-Sachs sykdom

Også kjent som infantil GM2.

Tay-Sachs' sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nervecellene i hjernen. Sykdommen har fått sitt navn etter Waren Tay og Bernard Sachs, som beskrev den på slutten av 1800-tallet. Tay-Sachs' sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etterhvert tilkommer synestap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Mange får epilepsi. Hjerneskaden er raskt fremadskridende. Det vil gradvis utvikle seg stivhetslammelse (spastisitet). Hos noen begynner sykdommen senere i barndommen. Tay-Sachs' sykdom har mange felles trekk med Sandhoffs sykdom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Aktualiteter

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
  • Gro Trae
    Klinisk ernæringsfysiolog
    E-post: gtr(a)frambu.no
    Telefon: 63 00 13 44
  • Kaja Giltvedt
    Kaja Giltvedt
    Fysioterapeut
    E-post: kgi(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 80
  • Lise Beate Hoxmark
    Lise Beate Hoxmark
    Seniorrådgiver/sosionom
    e-post: lbh(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 09
  • Marianne Bryn
    Marianne Bryn
    Pedagog
    e-post: mbr(a)frambu.no
    Tlf. 63 00 13 36
  • Monica Andresen
    Spesialpedagog
    e-post: moa(a)frambu.no

    tlf: 64 85 60 40
  • Øivind Juris Kanavin
    Øivind Juris Kanavin
    Overlege
    e-post: info(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 00
  • Rita Sofie Stige
    Rita Sofie Stige
    Sykepleier
    e-post: rss(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 75
  • Solvor  Sandvik Skaar
    Solvor Sandvik Skaar
    Ergoterapeut
    E-post: sss(a)frambu.no
    Telefon: 64 85 60 27
  • Torun Vatne
    Psykolog

    e-post: tva(a)frambu.no
    tlf: 64 85 60 44

Publisert: 26.01.2014