18 16

Velocardiofacialt syndrom

Også kjent som 22q11 syndrom, 22q11.2 syndrom, conotruncal anomali face syndrom, DiGeorges syndrom, kromosom 22Q11-syndrom, VCFS, velokardiofasialt syndrom.

Det er store individuelle variasjoner blant personer med velocardiofacialt syndrom (VCFS). Et flertall har ulike former for hjertefeil. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier. Den motoriske utviklingen og tale- og språkutviklingen er ofte forsinket. Kognitive evner ligger som regel i nedre del av normalområdet eller i området mild utviklingshemning.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Velocardiofacialt syndrom

Også kjent som 22q11 syndrom, 22q11.2 syndrom, conotruncal anomali face syndrom, DiGeorges syndrom, kromosom 22Q11-syndrom, VCFS, velokardiofasialt syndrom.

Det er store individuelle variasjoner blant personer med velocardiofacialt syndrom (VCFS). Et flertall har ulike former for hjertefeil. Mange har også leppe-/ganespalte og forstyrrelser i gane-, svelg- og munnmotorikk, samt misdannelser i nyrer og urinveier. Den motoriske utviklingen og tale- og språkutviklingen er ofte forsinket. Kognitive evner ligger som regel i nedre del av normalområdet eller i området mild utviklingshemning.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Forening og/eller kontaktpersoner

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 26.01.2014