18 16

Wolf-Hirschhorns syndrom

Også kjent som 4p- syndrom.
Underdiagnose av svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker.

Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) er en tilstand med flere misdannelser og utviklingshemning som resultat av delesjon (tap) av en del av den korte arm av kromosom 4. Pitt-Rogers-Danks syndrom er nå regnet som en del av WHS, ikke som et eget syndrom som tidligere.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Wolf-Hirschhorns syndrom

Også kjent som 4p- syndrom.
Underdiagnose av svært sjeldne kromosomavvik eller genfeil som gir sammensatte vansker.

Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) er en tilstand med flere misdannelser og utviklingshemning som resultat av delesjon (tap) av en del av den korte arm av kromosom 4. Pitt-Rogers-Danks syndrom er nå regnet som en del av WHS, ikke som et eget syndrom som tidligere.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.

Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 26.01.2014