18 16

X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning

Mennesket har 46 kromosomer. 44 kromosomer er såkalte autosomer som er likt hos begge kjønn. ( 22 kromosomer fra hver av foreldrene). I tillegg har kvinner to X-kromosomer og menn et X-kromosom og et Y-kromosom.

Arvelover ved kjønnsbundet recessiv arvelig sykdom kjennetegnes av:
              - Forekomsten av sykdom er mye høyere hos menn enn hos kvinner.
              - Det muterte/forandrede gen (allele) er avgitt fra affisert mann til alle hans døtre som blir arvebærere, men ikke syke. Et mutert gen arves aldri fra far til sønn.
              - En kvinnelig bærer av et mutert gen bringer dette til 50 % av sine sønner, som blir syke, og til 50% av døtrene som ikke blir syke, men de er bærere av genet.

Kjønnsbundet recessiv nedarvet sykdom kan være tilstander med eller uten utviklingshemning. 

Eksempler på tilstander med utviklingshemning er:

              - Uspesifikk X- utviklingshemning
              - Fragilt X syndrom
              - Lesch-Nyhan syndrom
              - Rett syndrom


Referanse: Dorian J.Pritchard. Bruce R. Korf: Medical Genetics at a Glance. Chichester, Wiley-Blackwell, 2013. pp. 36-37.





X-bundet recessiv tilstand med utviklingshemning

Mennesket har 46 kromosomer. 44 kromosomer er såkalte autosomer som er likt hos begge kjønn. ( 22 kromosomer fra hver av foreldrene). I tillegg har kvinner to X-kromosomer og menn et X-kromosom og et Y-kromosom.

Arvelover ved kjønnsbundet recessiv arvelig sykdom kjennetegnes av:
              - Forekomsten av sykdom er mye høyere hos menn enn hos kvinner.
              - Det muterte/forandrede gen (allele) er avgitt fra affisert mann til alle hans døtre som blir arvebærere, men ikke syke. Et mutert gen arves aldri fra far til sønn.
              - En kvinnelig bærer av et mutert gen bringer dette til 50 % av sine sønner, som blir syke, og til 50% av døtrene som ikke blir syke, men de er bærere av genet.

Kjønnsbundet recessiv nedarvet sykdom kan være tilstander med eller uten utviklingshemning. 

Eksempler på tilstander med utviklingshemning er:

              - Uspesifikk X- utviklingshemning
              - Fragilt X syndrom
              - Lesch-Nyhan syndrom
              - Rett syndrom


Referanse: Dorian J.Pritchard. Bruce R. Korf: Medical Genetics at a Glance. Chichester, Wiley-Blackwell, 2013. pp. 36-37.





Har du spørsmål om denne diagnosen?

Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen. Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuell problemstilling.

NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon. Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
Publisert: 28.02.2014