Migrasjonsforstyrrelse
Underdiagnoser: cortikal dysplasi, dysgyri, heterotopi, lissencefali, Miller-Diekers syndrom, polymikrogyri, porencefali, schizencefali m.fl.
Migrasjonsforstyrrelser er blant de hyppigste medfødte hjernemisdannelsene, og finnes ofte sammen med andre organmisdannelser og spesielle ytre trekk i såkalte syndromer. De kan finnes ved kromosomforandringer eller delesjoner. De er også overrepresentert ved metabolske og progredierende sykdommer, som GM2-gangliosidoser, mukopolysakkaridoser, mitokondriesykdommer, glutarsyreuri type 2, peroxysomale sykdommer med flere. Migrasjonsforstyrrelsene er fortsatt utilstrekkelig utforsket og forstått og vanskelige å klassifisere.
I beskrivelsen under omtaler vi det som er mest typisk for diagnosen. Hovedfokus er rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir mindre omtalt. Fordi det kan være store forskjeller innen diagnosegruppen, vil ikke alt som beskrives gjelde for alle.
I denne videoen forteller en mor om da datteren fikk diagnosen og hvordan de møter utfordringene i hverdagen.
Kurs
Til:
Frambukonferansen 2024: Sjelden diagnose – til nytte eller en byrde?
Påmeldingsfrist:
9. juni
Til:
Har du spørsmål om denne diagnosen?
Fagpersonene på Frambu tar imot henvendelser fra personer med diagnose, pårørende, fagpersoner og andre både pr telefon, e-post og brev. Under ser du hvilke av Frambus fagpersoner som jobber mest med denne diagnosen.Ta kontakt med den som passer best ut fra aktuellproblemstilling
NB: Vær oppmerksom på at vi ikke har lov til å sende sensitive personopplysninger pr e-post. Besvarelser som inneholder slike opplysninger vil derfor bli sendt pr brev eller gitt over telefon.Vennligst oppgi adresse og/eller telefonnummer til bruk i slike tilfeller.
