Niemann-Picks sykdom

Niemann-Picks sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler. Sykdommen er oppkalt etter barnelegen Albert Niemann og patologen Ludwig Pick, som beskrev sykdommen på første del av 1900-tallet. Den kan debutere i alle aldre. Vanligvis omtales tre former; type A, B og C. Forstørret lever og milt kan være et tidlig tegn ved alle formene. Ved type A vil avleiringer føre til gradvis økende skade av hjernen. Type B er sjeldnere forbundet med hjerneskade, men lungene og andre organer er ofte påvirket. Ved type C blir ofte både leveren, lungene og hjernen rammet. Sykdommen er fremadskridende. Niemann-Picks sykdom tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

I beskrivelsen under har vi forsøkt å omtale det som er mest typisk for denne diagnosen. Selv om vi forsøker å trekke frem positive sider og erfaringer, vil hovedfokus naturlig nok likevel være rettet mot det som er vanskelig eller annerledes enn forventet. Ting som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende. Når man leser teksten er det også viktig å huske at det kan være til dels store forskjeller innen én og samme diagnose og at ikke alt vi beskriver gjelder for alle.